教授， 国家杰出青年基金获得者
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个人简介

1989年毕业于陕西师范大学获生物学学士学位，1999年获中科院上海脑研究所神经生物学博士学位，1999-2001年美国费城Monell 研究所博士后。2002-2006年美国宾夕法尼亚大学医学院妇女生殖健康研究中心主任研究室研究助理，2007年5月入职任复旦大学特聘教授/博士生导师至今。2010年获国家杰出青年基金资助，2012年承担出生缺陷研究“973”项目为首席科学家，目前任复旦大学代谢与整合生物学研究院副院长、生殖与发育研究院执行院长、生命科学学院PI。

主要研究方向

主要研究先天性心脏病，神经管畸形等重大出生缺陷的遗传性致病原因及其分子机制。擅长基因组结构变异，致病基因突变检测及功能分析，以及表观遗传修饰对基因表达的调控等研究；试图解析叶酸缺乏等代谢物失衡的遗传基础，及其如何影响发育信号通路导致出生缺陷发生的分子机理。

课题组成员

荣誉及获奖情况

• 2016年 “新发突变致出生缺陷的发生机理”，全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖一等奖（第一完成人）

• 2015年 “中国人群重大出生缺陷的遗传分析”，教育部自然科学一等奖（第一完成人）

• 2013年 全国五一劳动奖章

• 2012年 药明康德生命化学杰出成就奖

• 2011年 谈家桢生命科学创新奖

• 2010年 中国青年女科学家奖

• 2004，2005，2006年 连续三次获得美国妇产科研究学会 “President Award”

代表性成果

1. Wang YL, Cao XT, Liu P, Zeng WJ, Peng R, Shi Q, Feng K, Zhang PZ, Sun HR, Wang CJ* and Wang HY*. KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. Sci Adv. 2022 Aug 5;8(31):eabm5578.

2. Li C#, Li HD#, Yao XY, Liu D, Wang YM, Huang XY, Yang ZZ, Tao WF, Zhao JY* and Wang HY*. Master microRNA-222 regulates cardiac microRNA maturation and triggers Tetralogy of Fallot. Signal Transduct Target Ther. 2022 May 30;7(1):165

3. Qin Y#, Du YS#, Chen LQ, Liu YY, Xu WJ, Liu Y, Li Y, Leng J, Wang YL, Zhang XY, Feng JF, Zhang F, Jin L, Qiu ZL, Gong XH* and Wang HY*. A recurrent SHANK1 mutation implicated in autism spectrum disorder causes autistic-like core behaviors in mice via downregulation of mGluR1-IP3R1-calcium signaling. Mol Psychiatry. 2022 Jul;27(7):2985-2998

4. Zhao Y#, Chen DY#, Tang JP, Zheng YF*, Qi J*, Wang HY*. Parental folate deficiency induces birth defects in mice accompanied with increased de novo mutations. Cell Discov. 2022 Feb 22;8(1):18.

5. Kuang LL, Jiang YC, Chen SX, Su K, Peng R, Yang XY*, Wang HY*. Rare variants in TULP3 abolish the suppressive effect on sonic hedgehog signaling and contribute to human neural tube defects. Genes Dis. 2021 Dec 8;9(5):1174-1177.

6. Wang YM#, Zheng YF#,*, Yang SY, Yang ZM, Zhang LN, He YQ, Gong XH, Liu D, Finnell RH, Qiu ZL, Du YS, Wang HY*. MicroRNA-197 controls ADAM10 expression to mediate MeCP2’s role in the differentiation of neuronal progenitors. Cell Death & Differentiation 2019, 26: 1863-1879.

7. Chen ZZ#, Lei YP#, Zheng YF#, Aguiar-Pulido V, Elizabeth R, Peng R, Jin L, Zhang T*, Finnell R*, Wang HY*. Threshold for neural tube defect risk by accumulated singleton loss-of-function variants. Cell Res, 2018, 28: 1039-1041.

8. Kim J#, Lei YP#, Guo J, Kim SE, Wlodarczyk BJ, Cabrera RM, Lin Y, Nilsson TK, Zhang T, Ren AG, Wang LL, Yuan ZW, Zheng YF, Wang HY*,Finnell R*. Formate rescues neural tube defects caused by mutations in Slc25a32. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018, 115: 4690-4695.

9. Wang D#, Wang F#, Shi KH#, Tao H, Li Y, Zhao R, Lu H, Duan WY, Qiao, B, Zhao SM*, Wang HY*,Zhao JY*. The Circulating Folate Decrease Induced by a Fidgetin Intronic Variant Is Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility. Circulation, 2017, 135: 1733-1748.

10. Zhao JY#, Qiao B#, Duan WY#, Gong XH, Jiang SS, Ye ZZ, Wang J, Gu ZY, Shen HB, Shi KH, Sun SN, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*.Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. Eur Heart J, 2014, 35(11): 733-742.

11. Zhao JY#, Yang XY#, Shi KH#, Sun SN, Hou J, Ye ZZ, Wang J, Duan WY, Qiao Bin, Chen YJ, Shen HB, Huang GY, Jin L, Wang HY*.A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Res, 2014, 23: 242-253.

12. Zhao JY, Yang XY, Gong XH, Gu ZY, Duan WY, Wang J, Ye ZZ, Shen HB, Shi KH, Hou J, Huang GY, Jin L, Qiao B*, Wang HY*. A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation, 2012, 125: 482-490.

13. Lei YP, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY*.VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. N Engl J Med, 2010, 362: 2232-2235.

14. Wang H, Parry S, Macones G, Sammel MD, Kuivaniemi H, Tromp G, Halder I, Shriver MD, Romero R, Strauss JF. A Functional SNP in the Promoter of the SERPINH1 Gene Encoding Hsp47 Increases Risk of Preterm Premature Rupture of Membranes and Preterm Birth in African-Americans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006, 103: 13463-13467.

15. Wang H, Parry S, Macones G, Sammel MD, Ferrand PE, Kuivaniemi H, Tromp G, Halder I, Shriver MD, Romero R, Strauss JF. Functionally significant SNP MMP8 promoter haplotypes and preterm premature rupture of membranes (PPROM). Hum Mol Genet, 2004, 13: 2659-2669.

16. Wang HY, Zhang FC, Gao JJ, Fan JB, Liu P, Zheng ZJ, Xi H, Sun Y, Gao XC, Huang TZ, Ke ZJ, Guo GR, Feng GY, Breen G, St Clair D, He L. Apolipoprotein E is a genetic risk factor for fetal iodine deficiency disorder in China. Mol Psychiatry, 2000, 5: 363-368.